【教学设计素材】欧洲的外祖母与血友病

 有这样一群人，他们碰不得摔不得，就像玻璃一样脆弱，轻微的受伤也会流血不止。他们的身体像玻璃一样经不起任何碰撞，他们被称为“玻璃人”，医学上称之为血友病病人。

    血友病，通常被归类为“凝血障碍类”疾病。由于基因缺陷，血友病人体内先天缺少一种“凝血因子”，靠自身机能无法正常止血。一旦受伤或因病出血，“血流不止”就成了血友病患者的典型症状。

     亚历山大德丽那·维多利亚（Alexandrina Victoria，1819—1901）是第一个以“大不列颠和爱尔兰联合王国女王和印度女皇”名号称呼的英国君主，也是英国历史上统治时间最长的一位君主，从即位至1901年去世，她在位的63年期间，是英国历史上的黄金时代，率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展，英国也被称为“统御七海”的“日不落帝国”。

    但这位有着“欧洲祖母”之称的女王，却是一位最不幸的母亲。

    ▲1846年维多利亚女王的家庭，图源：维基百科

    1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的儿子）阿尔伯特（Albert of Saxe-Coburg-Gotha 1819-1861 ）结婚，当时谁也没有想到，这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。由于维多利亚本人是血友病基因携带者，女王把这种病遗传给了子女。

    他们一共生下了9个孩子，四男五女，其中3位王子都是两岁左右发病，稍有磕碰就会出血不止。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果3个王子都短命早夭。

     存活下来的幼子利奥波德亲王也是血友病患者，而5位公主虽个个健康美丽，但次女艾丽斯公主和幼女贝亚特丽丝公主是血友病基因携带者。欧洲各王室之间历来有通婚的习俗，于是不少国家的王子都前来求婚，他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了这种怪病。

    这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，这位“欧洲祖母”导致了欧洲王族内至少10名血友病患者和6名携带者，血友病成了欧洲皇室挥之不去的噩梦。

    大家知道，血友病是一种X染色体疾病。让我们先一起回忆下高中的生物课上的知识。在我们人体中，有22对常染色体和1对性染色体。性染色体是决定性别的，男性的性染色体为：XY，女性的性染色体为：XX。而血友病的致病基因，就记录在性染色体中的“X”染色体上。

    如果一个女人，不幸携带了血友病的致病基因，那她会成为血友病携带者但不发病。因为女性有两根X染色体，一根有缺陷，另外一个起到了基因的代偿作用。但根据遗传规律（XX，XY两两组合），她的后代不论男女，都有50%的概率继续携带致病基因。

    如果一个男人，不幸携带了血友病的致病基因，他便会发病，成为一名血友病的患者。根据遗传规律，他的后代如果是女性，则会继续成为血友病携带者。如果生个大胖小子，则一定会是健康的，这个病也就在这个家族里就不再延续。

▲血友病遗传图，图源：geneticdisordercolorblindness

    到目前为止，血友病没有根治的办法，但通过替代治疗给患者输注正常人的血浆或浓缩凝血因子，增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症状。然而，因为各种凝血因子都有其半衰期，第Ⅷ因子的半衰期是8至12小时，第Ⅸ因子的半衰期是18至24小时，因而输入血浆或浓缩凝血因子的疗法，只能暂时消除患者症状。