在哺乳动物、果蝇和线虫的体细胞中，雄性有一条X染色体和一条Y染色体，而雌性有两条X染色体。Y染色体上的基因很少，且大部分是异染色质，X染色体较大，并携带大量的基因。如果X染色体上的基因在两种性别的生物中都表达，则雌性的每个基因的表达产物将是雄性的两倍。然而，观察表明，X染色体上的基因在两种性别的生物中的表达水平是相等的，这种现象称为剂量补偿效应。
不同物种发生剂量补偿效应的机制是不同的。在哺乳动物的体细胞中，雌性两条X染色体中一条上的基因被关闭，而雄性的单条X染色体保持活性。在果蝇的体细胞中，雄性单条X染色体上的基因转录率加倍；而在秀丽隐杆线虫的体细胞中，雌性每条X染色体上的基因转录率减半。
在哺乳动物的体细胞中，剂量补偿机制包括关闭(沉默)两条X染色体中一条上的绝大部分基因，使雌性同雄性一样，仅有一条激活的X染色体。这种调控方式，通常称为X染色体失活。本节“拓展应用”第3题中介绍的黑黄相间雌猫的毛色，就是因X染色体失活而形成的。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n-1规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失 活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成高度压缩、致密的结构，称作巴氏小体(Barr body )。
多层次的表观遗传修饰导致X染色体失活沉默，因此，通常抑制状态是很稳定的。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如，在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。在重编程实验中，也可以观察到X染色体的再激活。
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