产前诊断
2016年10月，中共中央、国务院印发了《“健康中国2030”规划纲要》，纲要指出：“加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。”出生缺陷综合防治一直都是我国妇幼保健工作重点关注的领域。预防出生缺陷，开展产前诊断十分重要。我国的产前诊断工作起步于20世纪70年代末，目前在临床上常用的产前诊断技术主要冇以下几种。
通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A ）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）或者游离β-hCG、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（μE3）等多个指标，再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等，主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在60%左右。
超声检查是利用人体对超声波的反射进行观察，是一种最为直观的检查技术，对胎儿的心血管系统、中枢神经系统、泌尿生殖系统等的畸形的诊断率较高。但是这种技术对检査设备，以及超声医生的专业知识、经验的要求较高。采用高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪、三维或四维彩色超声诊断仪等，可提高胎儿微小畸形的诊断率。孕妇一般在孕早期、中期和晚期都会进行超声检查，孕早期主要检查胚胎的位置、存活情况等；孕中期和晚期则检测胎儿的各项发育指标，如通过测量胎儿的颈部透明带厚度来诊断胎儿是否因染色体异常而出现畸形。
羊水检查又称羊膜腔穿刺。孕妇子宫羊膜腔内的羊水中含有胎儿的游离细胞，利用这些细胞就可以分析胎儿染色体的组成，并判断胎儿是否存在染色体异常。这是一种侵入性的检查，需要先抽取孕妇的羊水才能进行细胞培养和检测，因此会有一定的流产风险。在我国，羊水检查的流产率在0.5%左右，施行该手术前医生会进行风险评估，只有当胎儿患染色体异常疾病的风险超过羊水检查引起的风险时，才会考虑实施这项手术。与羊水检查类似的侵入性的产前检查还有绒毛膜活检、脐带血穿刺等。
此外，产前诊断还有非侵入性的、能够对胎儿的遗传信息进行检测的基因检测技术。
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