超有意思：人类24条染色体的故事

人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22号常染色体+X/Y。女性生殖细胞染色体的组成：22号染色体+X。

根据着丝粒的位置不同，把人类染色体分为三种类型：①中央着丝粒染色体（metacentric hrmosome），着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处；③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。

    因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为染色体病（chromosome disease）。

    人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。平均计算，每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增加或缺失。

    染色体病常常涉及许多器官系统的形态和功能异常。临床表现往往是多样的，故又称染色体畸变综合征（chromosomal aberration syndrome）。在妊娠前三个月中的自然流产儿中，65%有染色体异常。已发现的人类染色体数目异常或结构畸变约10000多种，几乎涉及到每一号染色体。已确定或已描述过的综合征有100多种。这些畸变如涉及第1～22号常染色体，称常染色体病，如涉及X、Y性染色体，则称性染色体病。

    根据夏家辉等报告的资料，新生儿中染色体异常发生率为0.73%。据推算，我国每年出生的新生儿约为1857万人，其中有染色体异常者约有13.6万人，这些人将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，在中国广泛开展遗传病的研究，是一项十分重要的任务。