基因、表观遗传和环境因素
遗传分析中的性状在形式上千变万化，但本质上都与蛋白质有关。蛋白质的种类非常多，其中一部分具有特定的功能，如酶、转运蛋白、结构蛋白、激素、抗体、受体等。这些蛋白质在细胞内外执行不同的功能，引起一系列错综复杂的代谢变化，最后表现为各式各样的形态特征和生理变化。表达这些蛋白质的基因如果出现问题，会改变生物体的性状。基因组中除了蕴藏着大量性状决定基因外，更包含了大量调控基因表达的基因。这些基因的变异会影响基因表达的过程和结果，进而影响性状。
各种性状需要在一定的环境条件下才能实现。环境条件不同，可能导致生物体的性状改变。例如，玉米有些隐性基因使叶内不能形成叶绿体，造成幼苗白化，其显性等位基因是叶绿体形成的必要条件。但是，如果将含有显性基因的种子在不见光的条件下发芽，长成的幼苗也是白化的。由此可见，基因型相同的个体在不同条件下可发育成不同的表型。
环境因素可以通过改变遗传物质(如基因突变、染色体变异等)，使性状发生改变，也可以通过表观遗传导致产生差异。动物实验表明，环境因素包括多种有毒金属(如铭、镉、汞、镣等)、有机毒物(如三氯乙烯、二氯乙酸、三氯醋酸、苯、酒精等)、无机砷、环境激素、低剂量放射线、吸烟等，都能导致表观遗传方面的改变，这种改变会影响基因的表达和功能，并且呈现发病的隔代效应，最终影响性状表现。其中最主要的表观遗传机制的改变是DNA甲基化和组蛋白修饰。
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