表观遗传学的迅速发展，在分子水平上揭示了复杂的遗传现象，为解开生命奥秘及征服疾病带来了希望。根据表观遗传的机制，目前人类已经发现部分疾病的发生与表观遗传密不可分。
癌症是由基因突变和基因的表观遗传改变而引起的，在导致癌基因的表达改变而致癌的6种可能机制中，有3种机制与DNA甲基化直接相关。正常的DNA甲基化模式如果被破坏(如基因启动子区域的甲基化程度过高或过低)都会导致细胞的癌变。组蛋白乙酰化的失衡会导致细胞周期和细胞凋亡过程中出现染色质结构的改变及基因转录受阻，而引发肿瘤。组蛋白去乙酰化酶抑制剂通过重塑组蛋白和相关转录因子乙酰化的平衡，调节基因的适当表达，阻止肿瘤细胞增生, 促进凋亡，或诱导其分化。
ICF综合征(Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome, 免疫缺陷着丝粒区域不稳定和面部异常综合征)是由DNA甲基转移酶3b(DNMT3b)基因突变而引起的。患者表现为免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常、血清中IgG含量下降、B细胞和T细胞减少、颅面骨缺陷、运动迟缓等。研究表明，患者1号、9号和16号染色体异常，在其着丝粒附近具有大量重复的典型卫星DNA序列，这些重复序列表现为低甲基化。
鲁宾斯坦-泰比综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,又称阔拇指-巨趾综合征)的患者智力低下、面部畸形、拇指粗大、身材矮小。目前研究表明，该病与CERB结合蛋白异常有关。如果该蛋白的乙酰化过程发生异常，就会导致该病发生。瑞特综合征(Rett syndrome)的患者主要为女性，患者出生时即发病，主要表现为儿童精神运动发育障碍、智力低下，伴有孤独症。瑞特综合征是由于X染色体上编码MeCP2转录因子的基因突变导致的。MeCP2突变导致该基因调节DNA甲基化的过程异常，从而致病。
4. 亨廷顿病(Huntington's disease, HD )
是一种神经元变性疾病，由编码Huntington蛋白的基因突变而引起。该突变中CAG三核苷酸重复次数增加，导致谷氨酰胺明显增多，而该突变蛋白又参与了表观遗传调控，抑制组蛋白乙酰基转移酶(histone acetyltransferase, HAT )的活性，降低组蛋白乙酰化的程度，从而引发一系 列导致细胞凋亡和神经元变性等事件。
总而言之，DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等表观遗传因素，与肿瘤发生、免疫缺陷病、神经系统疾病、心血管疾病和精神疾病等多种疾病相关。但是，与基因突变引起的相关疾病不同的是，许多表观遗传的改变是可逆的，这就为疾病的治疗提供了乐观的前景。目前，表观遗传生物信息学分析，与DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质重塑分析等相关的技术，DNA芯片技术，质谱分析技术等，都可以用来研究表观遗传的过程，帮助阐明表观遗传的特征，为疾病诊断提供了手段。已经发现有些药物具有改变DNA甲基化模式或进行组蛋白修饰的功能，并已进行了临床试验，如甲基化抑制剂、去乙酰化抑制剂等。
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