导学案--人类遗传病

时间：2020-11-24 14:35 | 栏目：第3节人类遗传病 | 点击：次

什么是遗传病？分为哪两大类？哪3种？遗传病患者一定带有致病基因吗？
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为基因病和染色体病两大类，具体包括3种：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。有些遗传病如多基因遗传病，受环境影响大，而染色体异常遗传病是因为染色体结构或数目异常引起的，与致病基因无关，所以遗传病患者不一定带有致病基因。
19．什么是单基因遗传病？常见有哪些？
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病可能由隐性致病基因引起，如镰状细胞贫血症、白化病、红绿色盲色盲、苯丙酮尿症等；也可能由显性致病基因引起，如多指、并指、抗维生素D佝偻病等。
20．多基因遗传病由几对基因控制？常见有哪些？
多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘等。
21．染色体异常遗传病常见有哪些？先天愚型患者产生的病因是什么？
由染色体变异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病），包括染色体结构变异引起（如5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征）和染色体数目变异引起（如21三体综合征、性染色体异常的XYY型、XO型、XXY型等）等。先天愚型即21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。（原因详见高中生物学易通276页）
22．若要调查遗传病的发病率，通常选择什么病进行调查？调查时应该注意什么？发病率如何计算？
若要调查遗传病的发病率，应该选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。调查时，应做到随机调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率 =（患病人数/被调查人数）×100%
23．若要调查遗传病的发病方式，应该到哪里调查？
若要调查遗传病的发病方式，应该到患者家系中调查，绘制遗传系谱图，根据图谱关系进行遗传病发病方式的推导。
24．什么是近亲？为何不提倡近亲结婚？如何判断一个家系图中两个个体是三代以内还是三代以外的近亲？预防遗传病最直接有效的方法是？还有哪些常用手段？
预防遗传病最直接有效的方法是禁止近亲结婚（很多致病基因是隐性的，而近亲携带相同致病基因概率较高），还可以通过遗传咨询、产前诊断（包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测）、适龄生育等来预防遗传病。
近亲即直系血亲或三代以内的旁系血亲。包含三种类型：①源于父母的兄弟姐妹；②源于祖父母、外祖父母上下辈旁系亲属；③源于祖父母、外祖父母的平辈旁系亲属。
25．人类基因组计划的目的是？研究的是多少条染色体？
人类基因组计划（HGP）目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，揭示基因在染色体上的位置，从而在整体上破译人类的遗传信息。研究的是24条染色体，即22+X+Y：每对常染色体的一条共22条、X染色体、Y染色体。

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