2.常染色体隐性遗传病控制一种遗传性状的基因是隐性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance, AR )。由常染色体上隐性致病基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。白化病是一种常见的常染色体隐性遗传病，由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，导致酪氨酸酶缺乏，使黑色素的合成发生障碍，从而引起白化症状。患者的虹膜、皮肤、毛发缺乏色素。现以a表示该病的致病基因，与其等位的正常基因为A,当一对夫妇均为携带者时，他们的后代将有1/4的概率是白化病患儿，其余3/4的概率为表型正常的个体，在表型正常的个体中, 2/3的概率为白化病基因携带者。AR病系谱见图1-14。
AR病系谱的特点如下。(1)由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等。(2)系谱中看不到连续遗传现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者。(3)患者的双亲往往表型正常，但他们都是致病基因携带者。患者的兄弟姐妹中约有1/4的概率患病，3/4的概率为正常，在表型正常的个体中有2/3的可能性是携带者。一般在小家系中有时看不到准确的发病比例，如果将相同婚配类型的小家系合并起来分析，就会看到近似的发病比例。(4)近亲婚配后代的发病率比非近亲婚配发病率高。这是由于近亲之间可能从共同的祖先传来某一相同的基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高。味盲基因的遗传是人类中隐性基因遗传的典型例证。隐性等位基因t是一种控制不能品尝出苯硫脈(简称PTC)或者有关化合物的基因。PTC是一种白色结晶物，由于含有硫酰胺基而具有苦涩味。对于这种化合物，多数人是尝味者(taster),研究表明，在他们的舌根部滴入稀释至3.3 x 10-7〜1 x 10-5的PTC溶液时，他们就能够品尝出PTC的苦涩味道；少数人是不能品尝者，把浓度很高的PTC溶液甚至结晶物放在这类人的舌根部，他们都不能品尝出PTC的苦涩味来，通常称这类人为对PTC味盲(nontaster)。味盲者同味盲者婚配，除极少数例外，只能生下味盲子女; 尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能会生下两种类型的子女。这说明味盲者是隐性纯合子tt,尝味者的基因型则无疑是TT或Tt。系谱图(图1-15)说明对PTC尝味能力的遗传。
