人类常见遗传病的类型及遗传方式

时间：2021-01-06 09:15 | 栏目：第3节人类遗传病 | 点击：次

人类常见遗传病的类型及遗传方式

1. 单基因遗传病

单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传性疾病，可以划分为5种类型。

（1）常染色体显性遗传病

致病基因位于常染色体上，且为显性基因。这类遗传病常见的有家族性高胆固醇血症、多指（趾）、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等。由于这些疾病是受显性基因控制的，因此在基因杂合状态下即可发病，也没有性别差异。在遗传过程中，并非所有的常染色体显性遗传病都会在子代一出生就表现出来，例如，亨廷顿舞蹈症往往在中年时期发病。

（2）常染色体隐性遗传病

致病基因位于常染色体上，且为隐性基因。这类遗传病常见的有遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、白化病、囊性纤维化等。这类遗传病的遗传特点是，只有在致病基因为纯合状态时才发病，因此并非代代出现症状，常为隔代遗传。一般每个人都带有多种隐性致病基因，随机婚配时，夫妻双方都带有同一种隐性致病基因的概率较小，后代发病的概率也较小。如果是近亲婚配，带有同一种致病基因的概率就会增大，后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大増加。可见，禁止近亲结婚是具有充分的科学道理的。

(3)X连锁显性遗传病

这类遗传疾病由位于X染色体上的显性致病基因引起，具有以下特点：不论男女，只要存在致病基因就会发病。同时因为女性有两条X染色体，所以女性的发病率比男性高，在发率较低的情况下，女性患者数目约为男性患者的两倍。患者的双亲中至少有一人患有同样的病(基因突变除外)，这类疾病呈现连续遗传，但是患者的正常子女没有致病基因再传给后代。常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症等。

(4)X连锁隐性遗传病

这类遗传病由位于X染色体上的隐性致病基因引起，具有以下特点：男性的发病率远高于女性，甚至有些疾很难发现女性患者。患病男性与正常女性结婚，一般不会生岀患有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；若是患病男性与携带致病基因的女性结婚，可生出半数患有此病的子女；患病女性与正常男性结婚，下一代中儿子都患病，女儿为致病基因携带者。现在已经发现的X连锁隐性遗传病有200多种，常见的有红绿色肓、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、迪谢内(Duchenne)肌营养不良等。

(5)Y连锁遗传病

控制性状的基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子、子传孙，女性不会岀现相应的遗传性状或遗传病，因此这类遗传也被称为“限雄遗传”。这类疾病在人群中比较罕见，目前发现的有人类外耳道多毛症等。

2. 与染色体变异有关的遗传病

染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，包括染色体数目的变异和结构的变异。

(1)常染色体异常疾病

这是由于常染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病，最常见的是常染色体三体性疾病，如21三体综合征、13三体综合征。常染色体的结构发生异常也会引起遗传病，如猫叫综合征，是由5号染色体短臂末端断裂缺失引起的包括猫叫样哭声、小头、智力低下、先天性心脏病等的多发性先天畸形。

(2)性染色体异常疾病

这是由于性染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病，常见的有性染色体单体病和三体病。特纳(Turner)综合征也称性腺发育障碍综合征，是由于缺少一条性染色体所致，克兰费尔特(Klinefelter)综合征也称先天性睾丸发育不全，是由于多了一条X染色体所致。患有克兰费尔特综合征的人，其染色体总数为47,性染色体组型为XXY。此外，XYY综合征、X三体综合征也是常见的性染色体异常疾病。

3. 多基因遗传病

这类疾病是涉及多个基因位点的遗传病，它们的遗传方式更为复杂，容易受环境因素影响。人类的糖尿病、精神分裂症、高血压、冠状动脉疾病、唇腭裂等都属于多基因遗传病。这类病症的特点是，各对等位基因之间没有显性、隐性的区别，每个基因的效应相对微小，但很多基因的作用聚集起来会形成明显的致病效应。在多基因遗传病中，遗传因素所起作用的程度称为遗传度，用百分率表示，各种多基因病的遗传度并不一样。遗传度越高，说明环境因素的影响越低；反之，则说明环境因素的作用越大。

4. 调查遗传病的方法

分为调查某种遗传病的发病率和调查遗传病的遗传方式两种。调查应由专家（或教师）和调査员（或学生）组成；调查员应预先接受培训，了解必要的遗传学知识，统一某种遗传病的识别方法、诊断标准和记录方法；专家帮助调查员解决他们不能解决的问题，并审核调查员的记录。调查以家系为单位，并保证一定的家系数量。每一个家系都要绘制出家族系谱图，然后进行合并分析。

5. 遗传研究的注意事项

目前针对遗传病可以应用现代遗传学技术，通过对基因进行操纵或改造进行治疗。技术手段的丰富和提高在带来希望的同时，也衍生出了许多问题，如伦理问题。伦理问题包括遗传信息的隐私权和获知权；医生与患者的自主性与责任；临床实践中遗传病基因信息的保密、解密等。例如，对自毁容貌综合征等发病较晚的疾病，如果在早期未发病时进行诊断，可能会对患者的家庭、就业造成不良影响,但如果对结果保密，会导致在重视个体隐私权的同时忽视了社会群体的利益，因此如何把握保护隐私的尺度值得深思。遗传学在发展的同时要有所制约,警惕未来世代可能因我们这一代人行为不当，而使他们蒙受不可预见的病痛。我们必须明确，人类基因库的多样性是人类能够永续繁衍的重要保证。

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