遗传咨询原来这么多注意事项

时间：2021-01-06 09:15 | 栏目：第3节人类遗传病 | 点击：次

遗传咨询

遗传咨询又称“遗传商谈”，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题等进行讨论和商谈；并在综合权衡对个人、家庭、社会的利弊基础上，提供有关婚姻、生育等方面的医学指导。遗传咨询的目的是确定遗传病患者或携带者，并对其后代的患病风险进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，提高人口质量。遗传咨询包括婚前咨询、产前咨询和一般咨询，遗传咨询的一般程序如下。

1 .准确诊断

准确诊断疾病是遗传咨询的第一步，也是最基本和最重要的一步。只有确诊，才能了解病因，明确治疗方案与预后措施，也能为分析遗传方式与计算再发风险率奠定基础。遗传病的诊断主要是通过对病史、家族史的咨询和调查来绘制系谱图，再结合临床诊断、染色体检查、基因检测、生物化学等实验室检查结果，进行综合分析，进而对该病作出正确诊断。

2. 确定遗传方式

不少遗传病的遗传方式是已知的，故确定诊断后，也就能了解该病的遗传方式。但对于某些疾病，可以通过家系调查来分析遗传方式。

3. 估计再发风险

不同种类的遗传病，其子代的再发风险率均有各自独特的规律，在明确诊断、确定遗传方式以后，就可分别计算再发风险率。

4. 提出对策和措施

计算出再发风险率后，可对遗传病患者及其家属提出相应的对策和措施，供其参考与选择。这些对策包括劝阻结婚、避孕、绝育、人工流产、人工授精、产前诊断、积极治疗等措施。

5. 随访和扩大咨询

为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以便改进工作。从降低遗传病发病率的目标出发，咨询医师应利用随访的机会，在扩大的家庭成员中，就某种遗传病的传递规律、有效治疗方法、预防措施等方面，进行解说宣传，了解家庭其他成员是否患有遗传病，特别是查明家庭中的携带者，可以扩大预防效果。

遗传咨询是预防遗传病和保证优生的重要措施之一。20世纪70年代以来，欧美、日本等国都建立了遗传咨询专门机构，我国近年来在北京、上海、长沙、沈阳、杭州等地也先后开展了遗传咨询门诊。

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